Наследственные заболевания сетчатки на амбулаторном приеме. Современные возможности терапии

Пигментный ретинит является наиболее распространенной формой среди наследственных дистрофий сетчатки. Это одна из ведущих причин двусторонней слепоты у взрослых, которая встречается у 1 из 3 тыс. человек. Несмотря на то, что терапевтические методики постоянно совершенствуются, лечения, приводящего к избавлению от заболевания, пока не разработано. Однако отсрочить наступление слепоты может помочь поддерживающая терапия. О симптомах, диагностике на амбулаторном приеме и передовых методах лечения пигментного ретинита рассказывает к. м. н., врач-офтальмолог высшей категории, ГБУЗ ГКБ РБ №5, г. Уфа, Алтынбаева Гульназ Рифовна. Основные тезисы вебинара изложены в статье.

Смотреть вебинар

04:15

Этиология и патогенез пигментного ретинита.

 Тапеторетинальная абиотрофия, или пигментный ретинит (ПР), характеризуется прогрессирующей деградацией фоторецепторов. В начале это приводит к никталопии, в конечном счете — к полной потере зрения. Ретинальная дегенерация при ПР идет от средней периферии к центру и периферическим участкам сетчатки.

Причина ПР — наличие патологических нуклеотидных последовательностей (мутаций) в одном из более, чем 100 генов. У 30% пациентов дефектный ген выявить не удается.

Нарушения начинаются именно в пигментном эпителии, который в норме выполняет несколько важных задач:

• Обеспечивает избирательное поступление веществ из капилляров сосудистой оболочки в сетчатку.

• Участвует в переработке продуктов обмена фоторецепторов.

• Поглощает избыток света благодаря высокому содержанию меланина.

• Участвует в хранении и транспортировке витамина А, необходимого для правильной работы сетчатки.

Из-за повреждения пигментного эпителия страдают близлежащие структуры, фоторецепторы.

По форме ПР бывает типичным и атипичным. Классификация также включает тип наследования: аутосомно-доминантный (самый частый, зрение сохраняется достаточно долго), аутосомно-рецессивный и X-сцепленный (наиболее неблагоприятное течение, ранняя слепота).

ПР может быть изолированным заболеванием глаз или входить в синдромы, сочетающие патологию различных органов и систем, например:

• Синдром Ушера — сочетание врожденной глухоты и прогрессирующего снижения зрения.

• Синдром Барде-Бидля — деградация сетчатки сочетается с ожирением, полидактилией, поликистозом почек, гипогонадизмом, замедлением умственного развития.

• Синдром Кернса-Сайре — редкое митохондриальное заболевание, включает поражение сетчатки, офтальмоплегию, мышечную слабость, нарушение сердечной проводимости, потерю слуха.

11:15

Методы диагностики. 

В младшем детском возрасте преобладают жалобы на никталопию. В темном помещении дети плохо себя ведут, плачут, пугаются, не могут играть. Часто ребенок ищет источник света и даже может на него смотреть. В более старшем возрасте, наоборот, появляется светобоязнь, формируется «тоннельное» зрение с последующим развитием слепоты.

Из анамнеза нужно выяснять, есть ли слепые родственники, с плохим зрением или уже установленным диагнозом, а также возраст дебюта заболевания.

Из диагностических методов применяют:

• Осмотр глазного дна. Обнаруживается ослабление васкуляризации, восковая бледность диска, пигментные периферические пятна на сетчатке, напоминающие костные спикулы. По мере прогрессирования «костных телец» становится больше, они приближаются от периферии к центру.

• Периметрия. Концентрическое сужение полей зрения разной степени, иногда — скотома.

• Тестирование на таблицах Рабкина. Выявляется снижение чувствительности вплоть до полного нарушения восприятия синего цвета.

• Электроокулография. Определение значения коэффициента Ардена. Норма — 180–185%, при ПР — менее 100%.

• Электроретинография. Снижение амплитуды b-волны.

Также применяется флюоресцентная ангиография, оптическая когерентная томография. 

15:23

Лечение.

Единственным препаратом для генной терапии ПР является Luxturna. Представляет собой вирусный вектор, доставляющий рабочую копию ДНК гена в сетчатку. Средство подходит для лечения только одного вида генетического дефекта — билатеральной мутации в гене RPE65. После проведения витрэктомии и субретинальной инъекции клетки пигментного эпителия сетчатки начинают продуцировать функциональную копию гена RPE65, восстанавливающую утраченный зрительный цикл. В России данный препарат зарегистрирован в 2022 году. Проблема генной терапии в том, что она работает пока лишь только на один ген, а мутаций существует более ста. Кроме того, для получения эффекта должно быть достаточное количество жизнеспособных клеток сетчатки.

Передовые поддерживающие методики:

• Клеточная терапия. Инъекции стволовых клеток взамен поврежденных и формирование синаптических связей с оставшимися нейронами сетчатки.

• Оптогенетика. Введение светочувствительных белков в дегенерированную сетчатку для восстановления функции колбочек.

• Нейропротекторы. Нейротрофические факторы, антиапоптотические агенты, используемые на ранних стадиях заболевания в качестве дополнительного лечения.

В качестве диетических добавок может быть рекомендован прием лютеина, витамина А, еженедельное потребление в пищу жирной, богатой докозагексаеновой кислотой рыбы. Не рекомендуется прием витамина Е, так как он снижает концентрацию витамина А в организме и может ускорить ухудшение зрения.

23:06

Ретиналамин®— пептидный препарат для лечения ПР. 

 Содержит комплекс низкомолекулярных полипептидов из сетчатки глаза крупного рогатого скота. Пептиды в составе имеют молекулярную массу от 1 до 10 тыс. дальтон и способны проникать через гематоофтальмический барьер. Препарат был разработан в Военно-медицинской академии в 1985 году и оказывал стимулирующий эффект на сетчатку глаза.

Эффективность Ретиналамина® при заболеваниях сетчатки была доказана в клинических исследованиях:

1. Использование у больных с тапеторетинальной абиотрофией позволяет улучшить зрительные функции за счет повышения остроты зрения, уменьшения и исчезновения скотом, улучшения цветовой чувствительности, а при повторных курсах — приостановить прогрессирование патологического процесса (Хасанов Н. Х., Беляева А. В.)¹.

2. После проведенного лечения во всех группах с дистрофическими заболеваниями сетчатки (дегенерация при близорукости высокой степени, с сухой макулодистрофией, пигментной дистрофией) произошла стабилизация процесса у 71,3% пациентов (Воскресенская Л. К., Ряднова В. В.)².

3. При заболеваниях сетчатки Ретиналамин® не только улучшает зрительные функции и способствует повышению зрительной остроты, расширению периферических границ поля зрения и уменьшению суммарной площади абсолютных скотом уже после первых курсов лечения, но и положительно влияет на сохранение зрительных функций при регулярном длительном применении (Разумовский М. И., Павлюченко К. М.)³.

Побочных эффектов, осложнений и аллергических реакций при применении Ретиналамина® не зарегистрировано.

27:07

Реабилитация пациентов с ПР. 

Больным рекомендуется назначение очков со специальными очковыми линзами для защиты от ультрафиолетовой и синей части спектра. Также показано санаторно-курортное лечение. В качестве бальнеотерапии возможно применение йодобромных и газовых (кислородных, углекислых, азотных), суховоздушных ванн.

Из курортов пациентам подходят Ессентуки, Пятигорск, Железноводск, Геленджик.

Материал предназначен для информирования специалистов здравоохранения о свойствах лекарственного препарата и его правильном применении. Перед назначением необходимо ознакомиться с полной общей характеристикой лекарственного препарата.

Список литературы:

1. Хасанова Н.Х., Беляева А.В. Результаты применения Ретиналамина при заболеваниях сетчатки. РМЖ. Клиническая офтальмология. 2008; 9(3): 77-82.

2. Воскресенская Л.К., Ряднова В.В. и соавт. Применение ретиноламина в лечении дистрофических заболеваний сетчатки. Вестник проблем биологии и медицины. 2012; 1 (92): 43-45.

3. Разумовский М.И., Павлюченко К.М. и соавт. Отдалённые результаты лечения дистрофических заболеваний сетчатки пептидными биорегуляторами. Офтальмология. 2015; 12(2): 43-47.